pkdef
La pyruvate kinase est une enzyme qui intervient dans le métabolisme de production d'énergie par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges mourront par hémolyse, d'où une anémie chez le chat atteint.
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des rémissions dans la maladie.
Le diagnostic est affirmé par la réalisation d'un test ADN montrant le gène muté et permettant de tester le statut du chat, c'est à dire d'identifier s'il est porteur de deux gènes sains, de deux gènes défectueux ou d'un de chaque.
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des rémissions dans la maladie.
Le diagnostic est affirmé par la réalisation d'un test ADN montrant le gène muté et permettant de tester le statut du chat, c'est à dire d'identifier s'il est porteur de deux gènes sains, de deux gènes défectueux ou d'un de chaque.
C'est une maladie génétique dérivant d'une mutation du gène codant pour la PK sur les chromosomes du chat. C'est une mutation autosomale, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté. Si l'allèle « A » est l'allèle ne portant pas la maladie et « a » l'allèle muté porteur de la maladie, on aura ainsi :
- un chat de génotype AA, du point de vue phénotype n'a pas la PK-def, c'est un chat sain ;
- un chat de génotype Aa, n'est pas non plus atteint par la PK-def, mais c'est un porteur sain ;
- un chat de génotype aa, sera atteint par la PK-def et c'est un chat homozygote.
Le chat Aa, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la maladie à 50% de ses descendants.